Een adolescent met tubereuze sclerose

Jens heeft al bij zijn geboorte niet-gepigmenteerde vlekken op de huid. De eerste epileptische aanval doet zich voor in zijn zesde levensjaar. Onderzoek leidt tot de diagnose TSC als gevolg van een mutatie in het TSC1 gen. Verschillende anti-epileptica worden geprobeerd, maar aanvallen blijven voorkomen. Cognitief en sociaal functioneert Jens goed. Zijn schoolloopbaan verloopt naar wens.

In de 6de klas van het gymnasium heeft hij twee tot drie aanvallen per week. Hij voelt een aanval aankomen doordat hij de toon van geluiden als verhoogd waarneemt. Bij doorzetten van de aanval hoort hij een stem die onaangename opdrachten geeft of mededelingen doet, hij voelt zich als in een draaikolk, zijn bewustzijn daalt, hij krijgt een globale tonische kramp, de pupillen worden wijd, hij wordt angstig en hij roept om hulp. Na drie minuten is de aanval voorbij. Hij is dan moe, maar hij hervat meestal zijn bezigheden.

Jens meldt zich aan voor epilepsiechirurgie. MRI (ENCYCL-beeldvorming toont verspreid in de hersenen verschillende tubers die passen bij TSC (zie Figuur 1 in de paragraaf "Afwijkingen-in-organen"). In het basale deel van de rechter temporaalkwab wordt bij EEG een epileptisch focus gezien. Neuropsychologisch onderzoek voorafgaande aan operatie toont een Totaal IQ (TIQ van 119, Verbaal IQ 117, Performaal IQ 118. Aanwijzingen voor globale of specifieke functiestoornissen ontbreken. Verwijdering van het rechts temporale gebied levert blijkens de Wada-test geen risico op voor geheugen en taal.

Postoperatief doen zich geen aanvallen meer voor. De taalfunctie blijft onveranderd. Enige daling in de globale index van geheugen en leren is 24 maanden na epilepsiechirurgie weer geheel verdwenen. Jens verkeert dan in de studentenwereld waar hij zich goed aanpast. Hij presteert naar behoren in zijn studie, bespeelt een muziekinstrument en doet aan sport en spel. Hij leeft meer ontspannen dan voorheen.