Afwijkingen in organen
Hersenen
In de hersenen komen drie soorten afwijkingen alleen of in combinaties voor (Curatolo et al., 2008) :
- Harde tubers in de cortex en noduli (knobbeltjes) onder de bedekkende cellaag (ependym) van de hersenkamers (zijventrikels). in de tubers bevinden zich abnormale zenuwcellen, gliacellen en reuscellen. De noduli zijn soms verkalkt en daardoor makkelijk herkenbaar.
-
Figuur 1a. MRI, T1 gewogen. Afwijkingen zoals voorkomend bij tubers
Overgenomen via Google afbeeldingen van www.massgeneral.org
Figuur 1b. CT scan. Verkalkte noduli, subependymaal
Overgenomen via Google afbeeldingen van www.emedicine.medscape.com - Subependymale reusceltumoren : knobbels nabij het foramen van Monro die neigen tot groter worden, tot afsluiten van het foramen van Monro en die daardoor een levensbedreigende toestand kunnen veroorzaken. Ze komen voor bij ongeveer 10% van de kinderen.
-
Figuur 2. MRI, T1 gewogen. Afwijking zoals voorkomend bij subependymale reuscel tumor
Overgenomen via Google afbeeldingen van www.neurol.org - Afwijkingen van de witte stof; onderzoek met een MRI techniek (“diffusion tensor imaging”, “DTI”) heeft aanwijzingen opgeleverd voor afwijkingen van met name het myeline (Krishnan et al., 2010).(Zie ENCYCL-Beeldvorming) Hoe die afwijkingen er onder de microscoop uitzien is nog niet gerapporteerd.
Andere organen
De afwijkingen in andere organen zijn niet minder complex dan die in de hersenen. Het meest komen hamartomen voor, goedaardige gezwellen met verschillende typen cellen met abnormale ordening van de cellen.