Beginnend na eerste levensjaar. Syndromen van Lennox Gastaut en Doose

Syndromen van Lennox Gastaut (LGS) en van Doose

Epidemiologie en oorzaak
Over incidentie en prevalentie van LGS bestaat onzekerheid; van alle vormen van epilepsie bij kinderen zou LGS drie tot vijf procent uitmaken (Guerrini, 2006; Trevathan, 2002). De kinderen zijn bij de eerste verschijnselen in de regel jonger dan acht jaar, meestal tussen drie en vijf jaar. Bij de meerderheid van de kinderen ontstaat het syndroom secundair aan een al langer aanwezige hersenaandoening, bijvoorbeeld een dysplasie of cerebrale parese (zie Ziektebeschrijving Cerebrale parese).

Verschijnselen
LGS is gekarakteriseerd door een verscheidenheid van epileptische aanvallen, opvallende eeg-afwijkingen en cognitieve stoornissen. Het voor LGS meest kenmerkende type aanval is een tonische contractie die seconden tot een minuut kan aanhouden en waarbij hoofd en romp worden gebogen, de armen worden gespreid en geheven, en die soms wordt voorafgegaan door een kreet of gil. Andere aanvallen hebben het karakter van, soms in reeksen achter elkaar optredende, absences, van plotseling vallen door atonie of juist tonische contractie van spieren, en van myoklonieën. Al voor de LGS zich manifesteert zijn de meeste kinderen door de al bestaande hersenafwijkingen in ontwikkeling vertraagd. Het percentage cognitief gestoorde kinderen stijgt in de jaren na het begin van de aanvallen geleidelijk tot 75 en groter. Veel nadere gegevens zijn hierover niet beschikbaar. Kinderen zonder al voor de LGS bestaande hersenafwijkingen ontwikkelen tot de eerste verschijnselen van LGS normaal; hun ziektebeeld kan lijken op het syndroom van Doose (myoklonische astatische epilepsie).
Bij het syndroom van Doose komen ook verschillende type aanvallen voor, waaronder aanvallen die de kinderen doen vallen. Het beloop is in sommige gevallen gunstig en in andere ongunstig (Zupanc, 2009; Guerrini, 2006). In hoeverre LGS zonder hersenafwijkingen genetisch verschilt van het syndroom van Doose zal nog moeten blijken.

Medische behandeling
De epilepsie wordt behandeld met anti-epileptica (felbamaat, lamotrigine, topiramaat) of ook wel met corticosteroïden of adrenocorticotroop hormoon (ACTH). Tachtig procent van de kinderen houdt aanvallen. Het effect van de behandeling op het cognitieve functioneren is niet geëvalueerd (Arzimanoglou et al., 2009; Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008).