Erfelijkheid en genmutatie

  • Duchenne spierdystrofie is een geslachtsgebonden aandoening; de ziekte is het gevolg van een mutatie in één enkel gen, het gen dat de code bevat voor het eiwit dystrofine op de korte arm van het X-chromosoom. Meisjes met een dergelijke genmutatie hebben geen of weinig spierzwakte doordat zij twee X-chromosomen hebben; het normale dystrofine gen op het tweede X-chromosoom biedt meestal voldoende compensatie om ziekteverschijnselen te voorkomen. Jongens ontwikkelen wel spierzwakte doordat zij maar één X-chromosoom hebben. Bij hen ontbreekt dystrofine in spierweefsel.
  • Ieder kind van een draagster van een gemuteerd Duchenne gen heeft een kans van 50% om het afwijkende gen te erven.
  • Er zijn tal van verschillende mutaties in het dystrofine gen bekend. Sommige mutaties leiden tot ontbreken van dystrofine, zoals bij de ziekte van Duchenne, andere tot afwijkingen van het dystrofine. Dystrofine-afwijkingen hebben ook spierzwakte tot gevolg, maar die ontstaat later dan bij de ziekte van Duchenne en is minder ernstig. Men spreekt in dit geval van de ziekte van Becker.