Cognitie en gedrag

Het cognitieve verval verloopt met verschillende snelheid, niet alleen bij de diverse vormen van de ziekte maar ook bij vergelijking van twee aangedane kinderen met dezelfde genetische afwijking in een gezin. De organische basis van aandachtstoornissen en gedragsproblemen wordt in de aanvangsfase vaak langdurig miskend.

In onderstaande figuur zijn bevindingen weergegeven van cognitief en motorisch testonderzoek van 21 kinderen (leeftijd tussen 2 en 7 jaar) die verkeerden in de diagnostische fase van de ziekte. Allen hadden beginsymptomen voor de leeftijd van 6 jaar. De cognitieve domeinen (auditief verwerken, waarnemen, taal, verbaal geheugen en visueel geheugen) werden onderzocht met verschillende, maar leeftijdsadequate gestandaardiseerde tests. Voor onderlinge vergelijkbaarheid van de test uitslagen werden de scores getransformeerd in z-scores (gemiddeld = 0, standaarddeviatie = 1. Alle gemiddelden liggen onder het normgemiddelde, de spreiding is in alle domeinen fors, de motoriek is het meest gestoord. Beperkte woordenschat, overmatig zoeken naar woorden, gebruik van lege woorden en wijdlopigheid kenmerken het mondelinge taalgebruik. Echte afasie komt zelden of niet voor.