Inleiding

Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een stapelingsziekte, een van de vele zeldzame erfelijke stoornissen van de stofwisseling. Door tekort aan activiteit van een enzym hoopt zich een afbraakproduct in het weefsel op. Bij kleuring van zenuwweefsel voor microscopisch onderzoek (zoals vroeger gebruikelijk voor diagnostiek) blijkt het afbraakproduct een andere kleur te hebben dan de omgevende structuren. Dat verklaart de term metachromatisch (anderskleurig). Men spreekt van leukodystrofie omdat het vooral een aandoening is van de witte stof in het zenuwweefsel. Van lang niet alle erfelijke stofwisselingsziekten zijn neuropsychologische gegevens beschikbaar. In beperkte mate is dat wel het geval bij MLD.
Na enkele inleidende paragrafen zal eerst een korte samenvatting van de lichamelijke verschijnselen, van de huidige diagnostiek en van de therapie worden geboden waarna nader zal worden ingegaan op cognitieve en gedragsmatige aspecten. De tekst wordt afgesloten met een ziektegeschiedenis.