Diagnose

De demyelinisatie van perifere zenuwen wordt meestal ontdekt bij onderzoek van hun geleidingssnelheid. De aantasting van het myeline (witte stof) in de hersenen blijkt bij MRI. In de urine wordt de abnormale uitscheiding van sulfatiden aangetoond en in het bloed de enzymdeficiëntie. De genmutatie kan door DNA-onderzoek worden aangetoond. Kinderen bij wie de ziekte zich presenteert met veranderingen van cognitie en gedrag worden vaak pas na geruime tijd goed gediagnosticeerd. In de tussentijd kunnen tal van vergissingen worden gemaakt in interpretatie en behandeling van de gedragsveranderingen.