Medische behandeling en preventie

Voor zover de ziekte kan worden tegengegaan, gebeurt dat door hematopoëtische stamcel transplantatie (zie ook ENCYCL-hematopoëtische stamcel transplantatie). Bij deze behandeling ontwikkelen cellen met het intacte gen afkomstig van het beenmerg zich in het centrale zenuwstelsel tot microglia. Geruime tijd verstrijkt voordat deze microglia effectief is. Eenmaal ontstane afwijkingen herstellen niet of onvoldoende, progressie kan worden tegengegaan. Voor de laat infantiele vorm kost dit therapieproces teveel tijd. Onderzoek over het therapeutisch nut van enzymtoediening of van gentherapie is gaande (Gieselmann & Krägeloh-Mann, 2010; Pierson et al., 2008).
Voor tal van symptomen (ziekteverschijnselen) is behandeling wel mogelijk, bijvoorbeeld voor pijn, spasmen, psychose, epilepsie.
Preventie van de ziekte is mogelijk door vruchtwateronderzoek in het begin van de zwangerschap en zo nodig abortus.